Burrows-Wheeler Aligner

Burrows-Wheeler alineador (BWA) es un programa eficiente que alinea las secuencias de nucleótidos relativamente cortos contra una secuencia de referencia largo, como el genoma humano.
El software implementa dos algoritmos, BWA-corto y BWA-SW. El primero funciona para consulta secuencias más cortas de 200 pb y el segundo para las secuencias más largas hasta alrededor 100kbp.
Ambos algoritmos hacen alineación con huecos. Por lo general son más precisos y más rápidos en las consultas con bajas tasas de error. Por favor, consulte la página de manual de BWA para más información.
¿El BWA alinear 454 lecturas?
& Nbsp; Sí y no. El componente BWA-SW de BWA funciona bien en 454 lee sobre 200 pb o más. Se logra la alineación de precisión similar a SSAHA2 mientras que mucho más rápido. BWA-SW también trabaja para lecturas más corto, pero la sensibilidad es menor. Además, BWA-SW no admite alineación final emparejado.
¿Cuál es la máxima longitud de la secuencia de consulta en la alineación?
& Nbsp; Se recomienda utilizar sólo bwa-corto en las lecturas más corto que 200 pb. Aunque las obras BWA-abreviatura de hasta unos pocos consulta kpb, en principio, su rendimiento se degrada. Para las lecturas, de largo, BWA-SW es ​​mejor.
& Nbsp; El componente BWA-SW puede alinear una secuencia de BAC (aproximadamente 150kbp) contra el genoma humano. La velocidad en términos de bases alineados por unidad de tiempo es comparable a la velocidad de 1kbp alineación de lectura. En principio, BWA-SW debe ser capaz de alinear una consulta secuencia pocos Mbps a una velocidad similar, pero no lo he probado.
¿Qué es la tolerancia de errores de secuenciación?
& Nbsp; BWA-corto está diseñado principalmente para las tasas de error de secuenciación por debajo del 2%. Aunque los usuarios pueden pedir a tolerar más errores de afinación opciones de línea de comando, su rendimiento se degrada rápidamente. Tenga en cuenta que para Illumina lee, bwa-corto opcionalmente puede recortar bases de baja calidad desde el extremo 3 'antes de la alineación y por lo tanto es capaz de alinear más lee con una alta tasa de errores en la cola, que es típico de los datos Illumina.
& Nbsp; BWA-SW tolera más errores dados alineación más tiempo. Simulación sugiere que BWA-SW puede funcionar bien dado error del 2% para una alineación de 100 pb, error de 3% para un 200 pb, 5% para 500 pb y 10% para 1000 pb o más alineamiento.
¿Considera BWA quimérico lee?
& Nbsp; Sí, el componente BWA-SW es ​​capaz de encontrar quimera. BWA usualmente reporta una alineación para cada lectura, pero puede emitir dos o más alineaciones si la lectura / contig es una quimera.
¿El SNPs llamadas BWA como MAQ?
& Nbsp; No, BWA sólo hace alineación. No obstante, se da salida a las alineaciones en el formato SAM que es apoyado por varias personas que llaman SNP genéricos como samtools y GATK.
Veo una lectura en un par tiene una alta calidad de mapas, pero la otra lectura tiene cero. ¿Es esto correcto?
& Nbsp; Este es correcta. Calidad Mapping es asignado para lectura individual, no para un par de lectura. Es posible que uno de lectura se puede asignar de forma inequívoca, pero su compañero cae en una repetición tandom y por lo tanto su posición exacta no puede ser determinada.
Veo una lectura destaca el final de un cromosoma y se marca como no asignado (bandera 0x4). ¿Qué está pasando aquí?
& Nbsp; Internamente BWA concatena todas las secuencias de referencia en una secuencia larga. Una lectura puede ser asignada a la unión de dos secuencias de referencia adyacentes. En este caso, BWA bandera la lectura como no asignada, pero usted verá posición, cigarro y todas las etiquetas. Una solución mejor sería elegir una posición alternativa o recortar la alineación fuera del extremo, pero esto es bastante complicado en la programación y no se ha implementado en el momento.
¿Funciona la BWA en secuencias de referencia de más de 4 GB en total?
& Nbsp; No, esto no es posible y no se admite en un futuro próximo debido a la complejidad técnica en cuestión.
Errata
El intervalo de arreglo de sufijos de una cadena vacía debería [0, n-1] donde n es la longitud de la cadena de base de datos, no [1, n-1], como se afirma en Li y Durbin (2009 y 2010). En consecuencia, tenemos que definir O (a, -1) = 0 y revisar el pseudocódigo en la Figura 3 de Li y Durbin (2009). BWA aplicación es realmente correcto. El error se produce sólo en el papel. Pedimos disculpas por la confusión y agradecemos Nils Homero y Abel Antonio Carrión Collado por señalar esto